A különböző, mozgásban vagy értelmi fejlődésben elmaradott, többnyire stigmatizált küllemű csecsemők, gyermekek genetikai diagnózisát igyekszik megtalálni az a genetikusokból, neurológusokból, szemészekből és gyermekorvosokból álló munkacsoport, amely idei első szakmai konferenciáját Pestszentimrén tartotta.

– A szindrómák sokfélék lehetek, viszont önmagukban igen ritkák. Sokszor nagyon nehéz a pontos genetikai diagnózis megtalálása, viszont rendkívül fontos. Egyrészt azért, mert ez alapján lehet a betegség kimeneteléről nyilatkozni. Így tudhatjuk meg, hogy javul, esetleg stagnál a beteg állapota, illetve hogy néhány éven belül várhatóan meghal – mondta el Dr. Felkai Mária gyermek-neurológus, a Pestszentimrei Közösségi Házban április 6-án megtartott konferencia helyi szervezője.

A genetikai problémák számos betegséget okozhatnak az értelmi fogyatékosságtól, a mozgáskorlátozottságon át a teljes cselekvőképtelenségig. Ha egy családban már született olyan gyermek, akit efféle baj sújt, gyakran előfordul, hogy a szülők félnek további gyermekeket vállalni. A következő gyermeknél, célzott genetikai vizsgálattal már kora terhességben meg lehet állapítani, hogy hordozza-e az adott eltérést, így a szülők negatív eredmény esetén megnyugtathatók, pozitív eredményt kapva pedig  eldönthetik, hogy bevállalnak-e egy hasonlóan károsodott gyereket.

A konferencia résztvevőit Ughy Attila polgármester köszöntötte, és elmondta: megtiszteltetésnek tartja, hogy egy ilyen fontos orvosi témát felölelő szakmai fórum házigazdája lehet a XVIII. kerület. A polgármester úgy fogalmazott, hogy a genetikai elváltozások születés előtti felfedezésével a szülők kezébe adható a végső döntés lehetősége, és ezt a lehetőséget a kezükbe is kell adni.