Egy rendkívül ritka és súlyos betegség kontrollálásában segít egy nagy családnak az az innovatív eszköz, amelyet az önkormányzat koordinálásával helyi vállalkozók vásároltak meg. A sikeres gyűjtésről Ughy Attila polgármester személyesen számolt be Csiznier Andreának, a beteg Simi édesanyjának.
Szilárd hagyomány az önkormányzatban, hogy évente legalább egyszer megpróbál segíteni olyan – többnyire egészségügyi jellegű – ügyben, amely hivatalosan túlmutat az önkormányzat hatókörén, ám a közreműködése nélkül nehezen vagy lassan lehetne megoldani.
– A védőnői szolgálat tanácsát kérjük ilyen ügyekben – magyarázta Ughy Attila polgármester a Városkép érdeklődésére. – A szolgálatot rendszeresen keresik meg a kerületiek ilyen jellegű kérésekkel. A legszívesebben természetesen mindegyiket teljesítenénk, de fel kell mérnünk, hogy melyik az, amelyik nem haladja meg a lehetőségünket, az erőnket. Ezúttal Simi ügye volt ilyen.
Ritka betegség
Az óvodáskorú Simi ikertestvérével és négy másik testvérével együtt egy boldog nagy családban él a kerületben. A családosok tudják, hogy hat gyermek nevelése milyen sok feladatot adhat, Simiék szüleinek azonban több is jutott ezekből a feladatokból, mint egy átlagos sokgyermekes szülőpárnak: ugyanis a hat gyermek közül ketten fogyatékkal élnek. Simi az egyikük, aki három hónapos volt, amikor cukorbetegséget állapítottak meg nála, de rövidesen kiderült, hogy ennél bonyolultabb a helyzet. A diabéteszhez más tünetek is társultak, s végül megszületett a helytálló diagnózis: DEND-szindróma (www.facebook.com/DendSyndrome).
– Nagyon bonyolult és nagyon ritka betegségről van szó. Magyarországon Simi az egyetlen, akit ezzel diagnosztizáltak – magyarázta Csiznier Andrea, az édesanya. – Az állapot lényege az, hogy hibásan működik a sejtekben az egyik ioncsatorna, s emiatt vannak az idegrendszeri tünetek és a cukorbetegség is.
Hogy megértsük, milyen kockázatokkal jár a szindróma egyetlen hatékony terápiája, az édesanya elmondta:
– Simi egy olyan gyógyszert kap, amelyet a 2-es típusú cukorbetegek is szednek, de míg egy felnőtt beteg átlagos adagja egy-két tabletta, addig a kisfiunk naponta húszat kap ebből. Ezért nagyon fontos, hogy pontosan tudjuk követni a cukorértékeit. Mivel Simi nem beszél, nem tud szólni, ha esetleg veszélyesen leesne a cukra, eddig csak az állapotából és a vércukormérések pillanatnyi adataiból tudtunk következtetni, hogy mennyi gyógyszert adhatunk be neki biztonságosan. Most viszont látjuk a folyamatot, be tudunk avatkozni. Ez óriási biztonságérzetet ad.
Eljutni az első szavakig
Simi tehát folyamatos odafigyelést, ápolást és kezelést igényel. A cukorszint nagyon pontos és folyamatos mérésére alkalmas az a műszer, amelynek beszerzéséhez a család a védőnői szolgálattól kért segítséget. Mivel ez a rendszer nagyon új a diabétesz kezelésében, az ára is elég borsos még, amit nem engedhetett meg magának a család.
– Sosem hittem el azt, amit Simiről néhány orvos korábban mondott: hogy soha semmilyen fejlődést nem fog mutatni. Küzdünk, és ebben sokat számít ez a segítség. A cukorbetegség tünetei most pontosan és folyamatosan kontrollálhatók, ami az óvodai életet is megkönnyítette. Tisztában vagyunk azzal, hogy súlyos betegségről van szó, de minden előzetes jóslás dacára Simi megtanult járni, így bízunk benne, hogy megtanul majd kiejteni néhány szót, esetleg mondatot is – fejezte ki a reményét Csiznier Andrea.
